WASHINGTON / RankWire.AI / – Mabadiliko ya kipekee ya kijenetiki yaliyorithiwa huongeza kwa kiasi kikubwa uwezekano wa mtu kupata saratani ya mapafu kwa takriban mara 25, huku wasiovuta sigara wakikabiliwa na hatari kubwa ya takriban mara 60, kulingana na chapisho la hivi karibuni katika jarida la Science. Utafiti huo, juhudi za ushirikiano kati ya watafiti katika Taasisi ya Saratani ya Dana-Farber na Taasisi ya Utafiti ya 23andMe, ulichambua data ya kijenetiki isiyojulikana kutoka kwa zaidi ya watu milioni 3.3. Timu hiyo ilibainisha aina ya kijenetiki, inayojulikana kama EGFR T790M, kama mojawapo ya vipengele vya kijenetiki vyenye nguvu zaidi vilivyorithiwa vinavyohusishwa na saratani ya mapafu vilivyotambuliwa hadi sasa.
Mabadiliko haya yanaishi katika jeni la kipokezi cha kipengele cha ukuaji wa seli, ambalo lina jukumu muhimu katika kudhibiti ukuaji wa seli na mgawanyiko ndani ya tishu za mapafu. Ingawa mabadiliko ya mwili katika jeni la EGFR linalopatikana wakati wa maisha ni vichocheo vilivyoanzishwa vya saratani ya mapafu isiyo ya seli ndogo, mabadiliko ya kiini cha T790M hurithiwa tangu kuzaliwa na hupatikana katika seli zote. Data kutoka Taasisi ya Kitaifa ya Saratani inaonyesha kwamba mabadiliko haya hutokea kwa takriban mtu 1 kati ya kila watu 15,850 nchini Marekani. Mwandishi mkuu Dkt. Jaclyn LoPiccolo alisisitiza kwamba wabebaji wana hatari ya kuongezeka kwa takriban mara 62 ya saratani ya mapafu ikiwa hawavuti sigara, ikilinganishwa na ongezeko la takriban mara 11 kwa wale walio na historia ya kuvuta sigara.
Uchambuzi wa ukoo wa kijenetiki ulionyesha kuwa mabadiliko ya EGFR T790M ni ya kawaida sana miongoni mwa watu katika Appalachia ya Kusini, haswa huko Tennessee na Alabama. Wanajenetiki wa mageuzi walifuatilia asili ya mabadiliko hayo kwa walowezi wa Uingereza na Ireland waliohamia Amerika Kaskazini wakati wa ukoloni, huku mabadiliko hayo yakizidi kuenea kufuatia tukio la vikwazo takriban miaka 200 iliyopita. Dkt. Pasi A. Jänne, mwandishi mkuu wa utafiti huo, alisisitiza kwamba ingawa uchunguzi wa saratani ya mapafu unazingatia zaidi kuathiriwa na tumbaku, ugunduzi wa vipengele muhimu vya hatari ya kijenetiki unaweza kusababisha uchunguzi wa CT wa kiwango cha chini kwa wabebaji wasiovuta sigara.
Utafiti wa Dana-Farber Unachambua Zaidi ya Jenomu Milioni 3.3 Ili Kutathmini Hatari ya Kijeni
Ukiungwa mkono na Taasisi za Kitaifa za Afya, utafiti huo ulithibitisha kwamba mabadiliko hayo yanahusishwa sana na saratani ya mapafu, bila kuonyesha uhusiano wowote muhimu na saratani zingine 17 za kawaida zilizotathminiwa katika seti ya data. Wataalamu wa saratani walibainisha kuwa, ingawa tumbaku inabaki kuwa chanzo kikuu cha saratani ya mapafu, matukio ya saratani ya mapafu isiyohusiana na uvutaji sigara yanazidi kutambuliwa kama wasiwasi wa kiafya duniani. Makampuni kadhaa ya dawa, ikiwa ni pamoja na AstraZeneca, yanaendeleza kikamilifu vizuizi vya tyrosine kinase vinavyolengwa kama Tagrisso kutibu uvimbe wa mapafu uliobadilika-badilika wa EGFR unapoendelea kuwa mkubwa.
Mwandishi mwandamizi mwenza Dkt. Alexander Gusev alisema kwamba utafiti huo unaonyesha jinsi mabadiliko ya nukta moja yaliyorithiwa yanavyoweza kuwa na athari kubwa kwenye hatari ya magonjwa. Wataalamu wa kimatibabu wanawashauri watu wenye wanafamilia wengi walioathiriwa na saratani ya mapafu, vinundu vya mapafu visivyoelezeka, au uhusiano wa mababu na Southern Appalachia kushauriana na washauri wa kijenetiki. Watafiti wanasisitiza kwamba kuwa na mabadiliko hayo hakuhakikishi ukuaji wa saratani ya mapafu, kwani sababu za kimazingira na mabadiliko ya ziada ya kijenetiki pia huathiri kama mabadiliko mabaya hutokea baada ya muda.
Jukumu la Jeni la EGFR katika Udhibiti wa Ukuaji wa Seli na Uwezekano wa Saratani
Timu ya utafiti inakusudia kupanua juhudi zao za uchunguzi kupitia Utafiti unaoendelea wa INHERIT, ukizingatia aina zingine za EGFR zilizorithiwa katika makundi mbalimbali ya rangi. Ufuatiliaji wa muda mrefu unalenga kubaini vichocheo vya mazingira na mabadiliko ya kijenetiki ya sekondari ambayo yanaelezea kwa nini baadhi ya wabebaji hupata uvimbe huku wengine wakibaki bila kuathiriwa.
Matokeo yanayohusiana na jeni za idadi ya watu, tathmini za hatari, na mikakati ya uchunguzi yanapatikana kupitia hazina za matibabu zilizopitiwa na wenzao na milango ya matangazo ya taasisi. Data iliyosasishwa ya biomarker itawasilishwa na watafiti wa kliniki katika mikutano ijayo ya kimataifa ya oncology ili kuongoza itifaki za uchunguzi wa siku zijazo.
Chapisho Kutambua Mabadiliko Adimu ya EGFR Huongeza Kwa Kiasi Kikubwa Hatari ya Saratani ya Mapafu kwa Mara 60 katika Takwimu za Idadi ya Watu lilionekana kwanza kwenye ME Vichwa vya Habari: Vichwa vya Habari Vinavyosogeza Mashariki ya Kati.